根据2024年初国家癌症中心公布的数据，2022年我国结直肠癌新增病例数51.71万，死亡病例数24万，分别位居恶性肿瘤的第2位和第5位，并且近年来发病率和死亡率均呈现上升趋势。
诚然，肠癌发病率逐年攀升与我国经济飞速发展、国民饮食结构改变以及人口老龄化有关。但与“上帝掷骰子，砸到谁倒霉”的癌症(比如胰腺癌)相比，肠癌完全是可防可控的。大多数肠癌由腺瘤性息肉发展而来，而从息肉发展到癌一般需要10-15年，这种缓慢生长的特性为肠癌筛查提供了重要的时间窗口，在早期发现并切除腺瘤性息肉，就能有效预防肠癌。
结直肠癌是为数不多可以通过早期筛查降低发病率和死亡率的恶性肿瘤，为什么仍有许多人错过“黄金筛查期”？
近期华大基因发布的 《2024年中国结直肠癌认知现状报告》指出，在35-75岁的5326名受访者中，尽管93.3%认可肠癌筛查，但仅有20.45%在过去一年内进行了筛查，主要障碍在于：对侵入性检查感到恐惧(56.14%)与成本顾虑(47.26%)。换言之，不够友好的筛查方式及较高的成本或是肠癌早筛路上的两大“拦路虎”。
传统筛查困境：“肠镜恐惧”难题+便隐血准确率低
肠镜是肠癌筛查和诊断的金标准，但其侵入性检查、繁琐的清肠环节，都令大众望而却步。加之中国庞大的筛查需求和有限的肠镜资源，使得供需失衡成为不容忽视的现实。《中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识》推荐结直肠癌筛查人群年龄为40至74岁，但据调查，中国50岁以上人群接受肠镜检查的比例仅为15%。
便隐血检查虽简便价廉，但因其灵敏度和特异性均存在不足，漏检率和假阳性高，导致部分便隐血检测阳性患者对结果存疑，近2/3的高危人群未进一步进行肠镜确认。
所以，现阶段我国肠癌防控的主要问题，不仅仅是认知不足、医疗资源失衡的问题，还在于能否提供无创无痛、可及性强、依从性高、价格普惠的检测手段，使更多人愿意并能够完成肠癌的早期筛查。
基因科技破局：华大基因推出华常康-粪便DNA甲基化检测
面对肠癌传统筛查手段的痛点，有不少高科技企业试图突破重围，其中粪便DNA甲基化检测就是一类新型的别开蹊径的新技术。
结直肠癌发生发展的过程中，肿瘤细胞DNA的甲基化水平会出现异常，当肿瘤细胞从肠道表面脱落时，它们会随着肠道的蠕动混入粪便，排出体外。基于此原理，以粪便为样本，通过检测粪便中肠道脱落细胞DNA的甲基化情况，就能够无创、便捷地实现肠癌的早期预警。
目前，粪便DNA检测赛道争奇斗艳，涌现多款检测产品，而华大基因作为基因测序行业的奠基者和先行者，凭借其在基因科技领域的深厚积累，推出了华常康粪便DNA甲基化检测，为肠癌检测提供了全新的解决方案。
华大基因副总经理朱师达表示：“肠镜可以直接观察到肠道内的情况，但从癌症发展的生物学角度来看，更早、更直接的证据是细胞内的分子异常变化……粪便DNA甲基化检测技术正是利用这种方法，检测粪便中微量的基因变化。这种技术避免了侵入性检查的不适，同时提高了效率，适合广泛应用。”
除了无创无痛、使用便捷的优势外，华常康还突破了便隐血的准确率较低的天花板。华常康可检测与肠癌相关的3个基因(SDC2、ADHFE1、PPP2R5C)的甲基化水平，属于多基因联合检测，对早期肠癌和癌前病变具有更高的灵敏度和特异性。其对于肠癌的灵敏度为87.74%，特异性为92.37%，对进展期腺瘤(癌前病变)的灵敏度为66.67%。
实际上，灵敏度和特异性很难做到“鱼和熊掌同时兼得”， 高灵敏度意味着可以揪出更多的肠癌/癌前病变病例，但容易使得健康人被误判为阳性(特异性下降)，导致医疗资源浪费，增加受检者心理压力。华常康并没有一味追求某一项的极致，而是力求寻找两者之间的平衡点，尽可能地减少漏检和错判。
普惠造福：多地开展民生项目+线上触达消费者
华大基因一直以来都坚持着“普惠民生，人人可及”的原则，助力实现疾病“早发现、早诊断、早治疗”，实现“健康中国”战略目标。
为了让广大群众获得便捷、高效的检测服务，华大基因与政府民生项目、医疗机构开展合作，将基因检测产品引入基层医疗体系。今年3月，华大基因联合哈尔滨市政府，开启了消化系统肿瘤和“四高”免费检测项目，这是哈尔滨市十大民生项目之一。项目第一期使用华大基因的粪便DNA甲基化检测产品，为80万名年龄在45～64周岁的常住居民免费评估结直肠癌和进展期腺瘤的患病风险。这也是当前国内采用粪便DNA检测技术进行结直肠癌人群检测覆盖范围较为广泛的项目。
民生普惠是一个循序渐进的过程，并且民生项目对于人群限制较为严格，如何让基因检测可以同时惠及更多“主动健康人群”？为此，华大基因深耕线上各大电商及社交平台，如天猫、京东、小红书、快手、抖音、拼多多等，消费者只需线上下单，即可享受从居家采集样本到报告解读的一站式服务。基于自主平台成本可控的优势，华大基因将华常康定位为百元级产品，意在让技术红利走向千家万户。相比于动辄上千的竞品，华常康显然有更大的价格优势。
除了提到的华常康，面向大众消费者，华大基因构建了贯穿生命全周期、覆盖全人群、以居家采样为主的生育健康、肿瘤防控、慢病管理等领域的基因检测产品，如2ML唾液就能查155种单基因遗传病致病基因携带风险的安孕可；一管唾液便可一次性检测男性23种、女性24种肿瘤遗传风险的检测产品；只需采集口腔拭子便可评估阿尔茨海默病患病风险的基因检测(APOE)等，均可居家采样，简单方便，人人可及。
伴随着基因检测技术的成熟、成本的降低以及公众健康意识的增强，相信以“华常康粪便DNA检测”为代表的基因检测产品有望成为消费者“主动健康“的重要手段。未来，华大基因也将持续努力，真正让基因科技走向千家万户。